Bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết trên nhiễm sắc thể X. BN có kiểu hình là nữ, loạn sản sinh dục, không có âm đạo hoặc âm đạo cụt; tinh hoàn nằm trong ổ bụng, trong ống bẹn hoặc ở môi lớn; vô kinh, phát triển tâm sinh lý hoàn toàn là nữ; và hay gặp thoát vị bẹn trước tuổi dậy thì. Trường hợp tinh hoàn trong ổ bụng hoặc ở ống bẹn sâu thì nguy cơ ung thư hóa rất cao nên cần phẫu thuật cắt bỏ. 36m5 là ở đâu